En esta ocasión tengo la oportunidad de profundizar en el tema del síndrome de Down, con datos que he buscado y con una maravillosa mujer que lo vive desde su pequeño con síndrome de Down. Es muy importante que hagamos conciencia acerca del síndrome de Down. Hay muchos prejucios y juicios de valor que vamos adoptando por nuestra cultura, círculo social y como en todo informarnos y acercarnos desde el respeto a casos cercanos eliminan la ignorancia y da paso a una mejora en la sociedad.
La base genética del síndrome de Down
¿Qué es el síndrome de Down? Pues cuando hablamos de esto nos referimos a un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
Como todo lo relacionado con los seres vivos, nada se da en la misma manera y es por esto que se puede decir que el síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Síntomas
Como ya dijimos igual que cuando hablamos en general de seres humanos, todas las personas con síndrome de Down son diferentes, por ello tanto los problemas intelectuales como los de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.
Si nos guiamos por la aparincia física, es verdad que la mayoría de estas personas que comparten el síndrome también comparten un aspecto facial definido. Algunas de las más frecuentes son las siguientes:
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
- Orejas pequeñas o de forma inusual
- Poco tono muscular
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
- Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
- Flexibilidad excesiva
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
- Baja estatura
Me gustaría dejar claro que aunque existen estás carácteristicas enlistadas, todos los seres humanos somos impeperfectos y a la vez perfectos. Ninguna diferencia o similitud en nuestra apariencia física debe hacernos sentir que somos menos bellos, puesto que la belleza es subjetiva. Los estándares de belleza no deben formar nuestro críterio para aprecia la belleza en nosotros y los que nos rodean.
Causas
Como ya aclaramos el síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:
Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.
Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21.
Síndrome de Down por translocación. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down. Entonces por el momento se sabe sólo de estás tres causas, dónde nadie es realmente responsable del síndrome, eliminemos esas culpas, sobre todo en las madres o futuras madres, ustedes no hicieron nada mal.
¿Es hereditario?
Esta es una pregunta que creo todos tenemos y nadie se anima hacerla de forma abierta por pensar erróneamente que entonces es culpa de su familia. Repito aquí no hay culpa. La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
Factores de riesgo
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:
Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años.
Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos. Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down.
Y haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
Complicaciones
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:
Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.
Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.
Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general.
Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.
Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.
En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud. No hay forma de prevenir el síndrome de Down.
Entrevista a Aloña Gutiérrez
Tuvimos la oportunidad de contar con la participación y aportación de una gran mujer para la realización de este artículo: Aloña Gutiérrez , de origen español que tiene más de veinte años viviendo en Alemania, una gran profesional en su área, pero está vez nos interesaba más indagar en su vida familiar. Ella es madre de tres niños, el mayor tiene siete años y unos mellizos de cuatro años de edad, es uno de sus mellizos que tiene síndrome de Down.
Arandy Kir: ¿Cómo se diferencia la vida de un síndrome de Down de la de una persona considerada normal?
Aloña Gutiérrez: Las personas con síndrome de Down son tan diferentes como las personas que no lo tienen. Y como tales, puede haber grandes diferencias entre ellos mismos. Entonces, es bastante difícil generalizar y decir cuál es la mayor diferencia que pueden presentar. Pero sí es cierto que, bueno casi todas las personas con síndrome de Down presentan un cierto retraso o discapacidad intelectual en este caso que, puede ser muy diferente de una persona a otra. Hay algunas limitaciones físicas. Aparece un rasgo bastante común en todas ellas que es una gran hipotonía muscular; lo que dificulta el el aprendizaje de de sentarse por sí mismos por ejemplo, en la edad de bebés, caminar… todo ello es más lento entonces empezando ya por ahí, todo aprendizaje en ellos conlleva más tiempo… Hay un amplio, muy amplio espectro en el síndrome de Down. Entonces podemos hablar desde la persona con síndrome de Down que ha podido ir a una escuela en inclusión e incluso aprender un oficio, o muy pocas personas pero las hay que, también han estudiado en la Universidad, por un lado; por otro existen las personas con síndrome de Down que no hablan ni entienden; que no son capaces de comer por sí mismos, necesitan una sonda, muy pocas pero también las hay que no pueden caminar, en fin, quiero decir que con respecto a personas sin síndrome de Down diferencias muy pequeñas o muy grandes.
Arandy Kir: ¿Cómo se puede ayudar a estas personas a tener una vida más independiente?
Aloña Gutiérrez:Tenemos que partir del caso, como hemos dicho antes, cada persona con síndrome de Down tiene un punto de partida bastante diferente.
Pero sí es cierto que, hoy en día hay muchas terapias y muchas ayudas que hacen que su desarrollo pueda ser bastante mejor que hace algunas décadas. Desde muy temprano se suele empezar con con atención temprana con estimulación y también con terapias como fisioterapia sobre todo para el bajo tono muscular que suelen presentar. También cuando hay problemas para la lactancia o para tragar líquidos o incluso más tarde, cuando se empieza ya con la alimentación complementaria, se suele acudir a un logopeda por ejemplo y más tarde también ergoterapia, entonces con ayuda de este tipo de terapias se puede ayudar mucho a las personas con síndrome de Down.
Hasta qué punto pueden llegar o no a ser independientes; depende por una parte de la estimulación que reciban, pero por otra parte del punto partida que tengan. Porque si hay una discapacidad intelectual muy importante, que a veces es a nivel neurológico, no tiene tanto que ver con con las terapias que se les puedan ofrecer. Pues tampoco se puede hacer tantísimo como en otros casos.
Existen también opciones… ya en la edad adulta quieran vivir de forma más independiente; pueden tener una especie de personas de apoyo que les ayuden a vivir en su propia vivienda. Pero con un poquito más de ayuda, un poco de digamos casi de vigilancia, pero bueno, tanto como también en las escuelas suelen tener una persona de apoyo; o si no es posible que vivan solos, muchas veces hay pisos compartidos con alguna persona que suele estar allí de apoyo, de continuo o más bien varias personas que se turnan para estar siempre con ellos y darles ese apoyo. No siempre tienen que seguir con sus familias en edad adulta. Tampoco tienen que estar en una residencia de personas con discapacidad como solía ser antiguamente. Entonces siempre hay ayudas, pero claro depende muchísimo de cada persona en concreto.
Arandy Kir: ¿Con qué problemas se enfrentan las personas con con qué problemas se enfrentan las personas con síndrome de Down?
Aloña Gutiérrez: Uno de los grandes problemas que se suelen tener, al menos en Alemania, es con la burocracia. El papeleo para cualquier tipo de ayuda, de apoyo, es bastante bastante complicado. E incluso suele requerir normalmente …de los familiares; mucha paciencia mucha fuerza, insistir mucho, pelear mucho, para poder conseguir esas ayudas o esos apoyos…
La inclusión sigue siendo un tema, la inclusión laboral sobre todo, porque al final la gran mayoría de las personas con síndrome de Down acaban trabajando en talleres para personas con discapacidad y reciben un sueldo irrisorio. Sería deseable que muchos de ellos pudieran trabajar en el mercado laboral de primera clase… es difícil también hay que entender que en algunos casos quizá no pueden producir tanto como una persona sin síndrome de Down.
Pero, las capacidades que ellos tienen a veces son a otro nivel. A nivel social a nivel de ambiente laboral realmente aportan mucho a los lugares de trabajo en los que están. Todavía queda bastante bastante que hacer y bueno las soluciones no son fáciles.
Arandy Kir: ¿Cómo es la vida de una madre de un niño con síndrome de Down?
Aloña Gutiérrez: Depende del niño y de la madre y por supuesto del grado de discapacidad que pueda tener este niño.
Hay algunas madres que dicen que bueno. A parte de que hay más citas médicas, terapias, tampoco se diferencia tanto de la vida con otros niños. En casos pues con mayor discapacidad o mayores problemas físicos y médicos sí que es diferente; pues como cuando se tiene un niño que está enfermo.
Es el caso de mi hijo que si tiene bastantes problemas físicos; él nació con una cardiopatía que le operaron con 6 meses con éxito pero, también tiene una enfermedad intestinal crónica que le da bastantes problemas, una hipotonía muy pronunciada. Y posiblemente puede que tenga autismo…, ya en el embarazo había signos de que en el cerebro había ciertas localizaciones del líquido, lo cual puede conllevar también algún problema neurológico, que tiene después sus consecuencias en el desarrollo psicológico psíquico e intelectual. de la persona. Son cosas que no se pueden influenciar de ninguna manera y pues como madre simplemente es el acompaña en el camino que tiene.
Arandy Kir: ¿Por qué hay tanta desinformación en el tema del síndrome de Down?
Aloña Gutiérrez:No sé si tanta desinformación, yo realmente tenía contacto ya anteriormente con algunas personas conscientes me Down en España, antes de quedarme embarazada de mi bebé y en mi caso quizá era incluso al revés tenía una imagen más más fácil del síndrome de Down. Únicamente como cierta discapacidad intelectual pero no estaba informada sobre las enfermedades asociadas que podían tener… creo que ha pasado en algunas décadas quizás de la imagen de la persona con síndrome de Down que no podía hacer casi nada, a intentar propagar una imagen de la persona de síndrome de Down que puede hacer casi todo.
Esto es algo algo que yo veo por un lado bueno, entiendo que se quiere dar la imagen positiva del síndrome de Down; para que las personas no tengan miedo de ello porque se ha sabido que desde que se puede hacer el diagnóstico prenatal muy pocos niños con síndrome de Down llegan a nacer y quizá de esa manera se quiere quitar el miedo a esas posibles mamás de niños con síndrome de Down; y eso me parece positivo.
Por otro lado dar una imagen demasiado positiva del síndrome de Down sin dejar claro que existe un gran espectro que puede ir de un extremo al otro puede provocar mucha mucha frustración, en algunas mamás que se deciden por su bebé y luego se dan cuenta de que el bebé no se desarrolla como ellas esperaban… Esto puede provocar también una cierta depresión en algunas madres, es algo que he comprobado en algunos grupos. Entonces sería más importante dar una imagen real del síndrome de Down.
Arandy Kir: ¿Te has enfrentado a discriminación hacia tu hijo?
Aloña Gutiérrez: hacia él no ha habido ningún tipo de discriminación. Lo que sí me ha ocurrido es que me pregunten si ya sabía el diagnóstico en el embarazo… es realmente de bastante mal gusto. También hacen preguntas al ver que son mellizos si son de forma natural o son in vitro, digo pero bueno, hay gente que hace preguntas insolentes…
No lo sabíamos al 100 por 100 pero lo intuíamos, nosotros nos decidimos por no hacer pruebas invasivas, en nuestro caso no queríamos poner en riesgo a ninguno de los dos bebés pero además para nosotros eran bebés deseados… fuera como fuera… tampoco podíamos hacer el análisis de sangre de ADN porque al ser mellizos la respuesta no suele ser concluyente. Esa prueba seguramente si la habríamos hecho de no ser mellizos pues para saber simplemente, pero estaba claro que nosotros el diagnóstico en ese caso no iba a cambiar nuestra decisión.
La discriminación yo la veo más en ese sentido… Ya que estoy viendo muy buena aceptación hacia él.
Arandy Kir: ¿Qué le dirías a una madre, cuyo bebé ha sido diagnósticado con síndrome de Down, desde el embarazo?
Aloña Gutiérrez: Sé que es una decisión difícil, para mí si es un bebé deseado no me parece la razón para no tenerlo…No estoy en contra del aborto cuando es un bebé no deseado por lo que sea y se hace en las primeras semana. No es el momento y no se tiene al bebé, pero con el síndrome de Down muchas veces es más adelante incluso en Alemania se puede tener un aborto hasta que empiezan las contracciones, ya en ese momento el bebé sería capaz de sobrevivir, pero se puede practicar un aborto en ese momento; por decir que la madre no quiere tener un bebé con síndrome de Down, independientemente de si tiene otras enfermedades asociadas o no, entonces me parece que es un punto difícil. Reconozco que yo soy en ese tema bastante bastante sensible y me toca, me duele cuando escucho que es ocurren estas cosas.
Pienso que si es un bebé deseado, que también los bebés que nacen sanos también pueden ocurrir cosas, es algo que no podemos predecir, no sabemos cómo va a vivir nuestro bebé, si va a tener alguna enfermedad desconocida cuando nace, que no se puede detectar y hay casos.
A nadie le quiero hacer tener miedo pero quizás si pensar en que bueno el que tener un bebé pues conlleva también esos miedos y esos riesgos de que algo pueda no ser perfecto, hay que pensar en si estamos dispuestos a estar ahí para nuestro bebé para lo que sea, los niños con síndrome de Down pues es lo que ya ha comentado pueden tener un espectro de desarrollo muy amplio, nos puede tocar el bebé síndrome de Down fantástico, precioso, que tarda más en andar que los demás, pero no tiene muchas complicaciones; o el que realmente necesita más tiempo con muchísimas complicaciones; que requiere más tiempo para todo.
En lo o que sí, creo que todos coincidimos, es que nos aportan muchísimas cosas. Los que hemos tenido nuestros bebés incluso los que los que los han tenido sin saberlo en el embarazo y al conocer el diagnóstico, tras tener a su bebé en brazos pensaron que les quitaban la tierra de debajo de sus pies no que se acaba el mundo, muchos suelen decir después así, si llego a saber en ese momento como iba a ser nuestra vida no me habría llevado semejante disgusto y lo digo incluso teniendo un bebé con bastantes problemas de salud como es el nuestro.
Aprendemos a valorar las cosas importantes de la vida, desaceleramos. Aquí nadie piensa en si el niño va a ser médico, mecánico, irá a la Universidad, si va a conseguir no sé cuántos éxitos en su vida, empezamos a pensar que lo importante es que sea feliz e incluso desaceleramos con respecto a los demás hijos que ya tenemos en la familia. Lo tomamos todo con una filosofía diferente…Me gustaría que se perdiera un poco ese miedo no y quizá el problema está en que la mayoría de las personas se enfrentan en un embarazo con unas expectativas, no siempre son reales, esperamos un embarazo perfecto con el bebé perfecto con el parto perfecto y por desgracia en la vida no todo es perfecto.
Somos personas
Me gustaría terminar esté artículo agradeciendo a Aloña por compartirnos de corazón, un poco de su vida personal y su punto de vista en esté tema tan relevante. Confienzo que pienso igual que ella sobre la decición de ser madre, es una decisión personal y si es un niño deseado será aceptado y amado por su familia.
Recoredemos que somos simplemente personas, seres humanos, que nos consideramos iguales, por compartir ciertas caractéristicas, pero que cada uno es tan diferente que solemos decir cada cabeza es un mundo, pienso que aceptarnos desde las diferencias nos llevará a una sociedad más inclusiva de forma general.
Las personas con síndrome de Down ya sea con o sin complicaciones médicas siguen siendo humanos como las personas sin síndrome down con o sin alguna enfermedad. Abramos nuestro corazón para su y nuestro bien.
