Hay enfermedades de todos los tipos y afectan a las personas de todos los rincones del mundo. Una de ella es la Eidermólisis bullosa, un trastorno de la piel que se transmite genéticamente y se manifiesta al nacer o en los primeros meses de vida.
La enfermedad
La piel se llena de ampollas, úlceras y heridas en especial en las áreas mucosas. Esto ocurre con el más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago. Esto genera una pérdida de peso al no poder digerir alimentos.
La piel de los afectados es frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable. Con el más mínimo contacto se les desprende la piel, causándoles heridas y/o ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura.
En los últimos 15-20 años, se han identificado 13 genes principales que son responsables de la mayoría de los casos de EB. Los errores genéticos en EB resultan en defectos en las proteínas que adhieren la epidermis a la dermis.
Solkes: ¿Qué es exactamente Epidermólisis Bullosa?
Dra. Liliana Consuegra Razzani, directora de la Fundación Debra Colombia: Es una enfermedad rara, genética, no contagiosa que implica la formación de ampollas y heridas por mínimo roce, trauma o fricción de la piel y las mucosas. La causa es genética, se encuentran incompletas o ausentes unas proteínas que fijan las capas de colágeno en la piel y las mucosas, generando extrema fragilidad.
Solkes: ¿En qué consiste la curación de esta enfermedad?
Dra. Liliana Consuegra Razzani, directora de la Fundación Debra Colombia: Hasta el momento no hay tratamientos curativos, hay proyectos de investigación aún no concluyentes que buscan la cura. Por ahora se dan herramientas para prevenir y o dar tratamiento a heridas de muy difícil cicatrización durante toda la vida.
La enfermedad afecta a personas en todo el mundo, hombres y mujeres de todos los estratos socio económicos. En Colombia hay registrados 60 pacientes a nivel nacional en diferentes zonas del país y se cree que deben existir más de 250 casos.
El trabajo en Colombia
Mientras Consuegra Razzani realizaba un voluntariado en Hogares Luz y Vida, un lugar que acoge niños abandonados en condiciones especiales de salud, conoció 2 hermanitas con piel de mariposa.
Entonces, ella quiso buscar alternativas para aliviar el dolor, y así encontró a Debra Internacional y luego a Debra Chile.
Después de unos meses llegaron a ella más pacientes con esta condición extremadamente rara y dolorosa. Ellos buscaban un médico que pudiera dar respuestas a muchas preguntas que el sistema de salud no lograba responder ni atender.
Teniendo esto en cuenta, tuvo que investigar mucho, entrenarse y buscar recursos para conseguir apósitos especiales que evitaban que la ropa se pegara a su piel. Al paso de unos años Debra Chile le pidió liderar el proyecto Debra Colombia para lograr aliviar a niños colombianos con esta condición y cuidadores que buscaban ayuda en Debra de otros países.
Teniendo esta gran propuesta y con la ayuda de amigos y personas interesadas en apoyar se logró constituir Debra Colombia.
Es importante tener en cuenta que Debra fue creado en Reino Unido en 1978 por la madre de una niña con esta condición llamada Debra. Posteriormente se establece el significado por las iniciales de Distrofic Epidermolysis Bullose Rare Asociation.
Aliviando el dolor
El objetivo de la fundación es claro: lograr que los pacientes tengan días con menos dolor. Esto se quiere lograr por medio de programas integrales de atención médica especializada e interdisciplinaria, proyectos de inclusión escolar- social, apoyo psicológico y jurídico para garantizar sus derechos fundamentales.
Esta información me dejó inquieta ya que los pacientes no solo sufren una terrible enfermedad a lo largo de sus vidas sino que también son rechazadas.
La verdad es que sufren de exclusión social, desde las miradas de las personas, hasta la indolencia de algunos médicos que no dan la atención que requieren o las limitantes para el acceso a la inclusión escolar y laboral.
Solkes: ¿Cuál es la importancia del trabajo que hacen?
Dra. Liliana Consuegra Razzani, directora de la Fundación Debra Colombia: Sensibilizamos a equipos de salud, entidades estatales relacionadas con la salud, empresas privadas y personas naturales a apoyar proyectos que permitan días con menos dolor a pacientes con condición más dolorosa que existe y que hasta la fecha no tiene cura en un sistema de salud que desconoce sobre el tratamiento de la enfermedad en muchos aspectos (desde la atención hasta la cobertura de los tratamientos).
Solkes: ¿Qué es lo más complicado que han visto hasta el momento?
Dra. Liliana Consuegra Razzani, directora de la Fundación Debra: Que los pacientes se complican o fallecen por una asistencia deficiente en el sistema de salud.
Trabajar con las personas afectadas por esta enfermedad no es una tarea fácil pero está llena de retos, lágrimas, risas y satisfacciones.
Lo primero que hacen es entrenar a pacientes, cuidadores y equipos de salud para prevenir y dar tratamiento adecuado a las heridas. Así mismo, se suministran los requerimientos médicos (material especializado de curación – suplementos nutricionales) necesarios y/o damos asesorías para que el sistema de salud de la cobertura pertinente.
Por otro lado, se da una atención médica especializada e interdisciplinaria en encuentros regionales, donde además pacientes, padres y cuidadores comparten experiencias. Por último se da un acompañamiento quirúrgico e intrahospitalario a pacientes que requieren ingresos hospitalarios.
La realidad
En temas de legislación y de ayuda a las personas que se ven afectadas hay mucho camino por recorrer en el país.
Es un hecho que La ley de enfermedades huérfanas existe pero aún no se aplica. Sin embargo, en el último año la Fundación Debra ha logrado un trabajo conjunto con el Ministerio de Salud y la Superintendencia de Salud y los avances llegan poco a poco.
Existen grandes limitantes como el desconocimiento de los equipos de salud sobre esta condición y sus tratamientos.
Por otra parte, la normatividad actual dice que las cremas que requieren los pacientes para el tratamiento son consideradas “COSMÉTICAS”. Por ende no tienen cobertura en el sistema de salud.
Así mismo, que algunos apósitos- vendajes que los pacientes requieren no se encuentran en el país y por lo tanto algunas las solicitudes de los médicos no tienen cobertura.
Solkes: ¿Cuáles son, según ustedes, algunos de los problemas más grandes que tenemos?
Dra. Liliana Consuegra Razzani, directora de la Fundación Debra Colombia: La indolencia y el desconocimiento de algunos médicos, los vacíos en la legislación y la falta de recursos para garantizar bienestar biopsicosocial a los pacientes con piel mariposa en nuestro país.
Los resultados
Hasta el momento han logrado apoyar a pacientes con la atención médica necesaria, les han brindado apoyo psicológico y apoyo en proyectos de inclusión escolar y laboral. Asi mismo, han enviado kits con material de curación y suplementación nutricional.
Desde el 2009 se han beneficiado de estos programas más de 80 pacientes con esta condición en Colombia desde entonces.
Aunque son muchos avances, en la Fundación son conscientes de que deben hacer más. Y, tal vez lo que más les hace falta es lograr que la legislación de enfermedades huérfanas sea efectiva para los pacientes y cuidadores.
Se necesitan personas que “ayuden a ayudar”. Personas que brinden su tiempo, conocimiento y experiencia por el bien común de los pacientes y de sus familias.
Concluyo esta entrevista con algunas palabras que retumbaron en mi corazón y mente. La comunidad debe evitar juzgar con miradas y tener actitudes excluyentes que hacen el dolor más intenso. Los equipos de salud deben buscar más información sobre la epidermólisis e intentar ponerse en los zapatos de los pacientes y sus familias. Por último, aunque no menos importante, la legislación de enfermedades huérfanas debe ser efectiva. De nada sirve que exista en un papel si no logra ayudar a quienes la necesitan. Es necesario apoyar a quienes sufren esta enfermedad para que tengan días de menos dolor y puedan tener una vida digna. Una vida digna para los más vulnerables.
